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小鼠模型中的女性特异性突触功能障碍和认知障碍PCDH19紊乱

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科学2021年4月16日:
卷。372,问题6539,eaaz3893
DOI: 10.1126 / science.aaz3893

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X链接基因中的突变通常影响男性,而不是女性,但相反的是Protocadherin-19.基因(PCDH19)在X染色体上。PCDH19细胞粘附分子的突变会导致认知障碍,女性比男性受影响更大。Hoshina等等。学习老鼠PCDH19突变,显示PCDH19与另一个细胞粘附分子之间的错配,当大脑的牙突纤维形成突触时会引起麻烦(参见Shohayeb和Cooper的角度)。在杂合的凝固中,突变体PCDG19将合作伙伴细胞粘附分子螯合到功能障碍复合物中。在血液灌注的环境中,如雄性,足够的伴侣细胞 - 粘附分子可自由漫游,使功能相互作用。

科学,这个问题p。eaaz3893.;另见p。235.

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