看法 神经科学

癫痫中的马赛克突触

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科学2021年4月16日:
卷。372,第6539页,第235-236页
DOI:10.1126 / science.abh3555

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概括

遗传X-Linked早期发作儿童癫痫患儿童癫痫患者(癫痫和精神迟滞限于女性),令人困惑的临床医生和遗传学家超过50年。与其他X-联系疾病相比,其中嗜血症(Hemi)雄性,但不是杂合(HET)女性受到影响,它只是具有癫痫发作和智力残疾的HET女性(12)。当X染色体基因Protocadherin-19中有害突变时,这种神秘疾病的起源的线索来自(PCDH19)鉴定了编码细胞粘附分子的(3.)。在这个问题的第255页,Hoshina等等。4.)提供两块EFMR拼图的答案:他们揭示了海马突触传输受到损害PCDH19HET女性小鼠但不在Hemi Males中,它们提供了一种野生型(WT)等位基因的保留,但不是两种等位基因的丧失的分子解释,破坏了神经元连通性。

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