的角度来看 神经科学

癫痫中的镶嵌突触

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科学2021年4月16日:
卷。372,第6539页,第235-236页
DOI: 10.1126 / science.abh3555

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概括

遗传的x -连锁早期儿童癫痫,称为EFMR(仅限于女性的癫痫和智力迟钝),困扰临床医生和遗传学家超过50年。与其他x -连锁疾病(半合子男性,杂合子女性不受影响)相比,只有半合子女性表现出癫痫发作和智力残疾(1,2)。当X染色体基因原钙粘蛋白-19 (PCDH19),编码细胞粘附分子,被鉴定为(3.)。在这期的255页,Hoshinaet al。(4)为EFMR之谜的两个部分提供了答案:它们揭示了海马突触传递受到损害Pcdh19他们为一个野生型(WT)等位基因的保留,而不是两个等位基因的丢失,如何破坏神经元连接提供了分子上的解释。

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